报道了1例胎儿颅内肿瘤病例。该例孕妇于孕24周四维超声提示胎儿颅内混合性回声,考虑颅内占位。我院超声复查亦显示胎儿颅内肿瘤;孕25周于我院行胎儿头磁共振成像（MRI）平扫示胎儿脑干前方肿瘤,邻近组织受压移位;孕29周第2次胎儿头MRI平扫示脑干前肿物较上次体积增大。于孕30+1周行引产手术。术后病理诊断符合MRI诊断。家系全外显子测序结果未发现致病基因变异,但检测到3个意义不明确的基因变异,其中ERBB2基因变异（参考变体:NM₀01005862）:c.3139C>T p.P1047S,源自其父亲。胎儿的姑姑曾生育一颅内肿瘤女孩,ERBB2基因也发生变异。数据库表明该基因变异的胶质瘤可能有家族聚集,与该病例相符。

文章来源：中国产前诊断 网址: http://zgcqzd.400nongye.com/lunwen/itemid-21306.shtml

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